Brca-testen kommer ikke til å svare på alle dine brystkreftproblemer

Jeg mistet min mor til kreft da jeg var 19, og som de fleste mennesker som lider den slags tap, ønsket jeg svar - en slags forklaring på hva som skjedde med min mor, og som det skjedde, mange av de andre kvinnene i hennes familie også. Min mor, som var jøde, døde av kreft i bukspyttkjertelen når hun var i 40-årene, og mange av hennes mors tanter, også jødiske, led av brystkreft.
Jeg følte at det måtte være en sammenheng mellom alle disse krefttilfeller, men i løpet av årene, alle mine leger alltid sa nei - brystkreft og kreft i bukspyttkjertelen er ikke i slekt, og fordi jeg ikke har noen mors tanter med brystkreft , jeg er ikke ansett som "høy risiko".
3 kvinner om hvordan Breast Cancer påvirket deres liv
Så en natt, mens du surfer Johns Hopkins kreft i bukspyttkjertelen Research Center hjemmeside (du vet, en typisk lørdag kveld), var jeg overrasket over å høre at det kan være en arvelig sammenheng mellom noen former for bryst og bukspyttkjertel cancersin askenasiske jøder. Dessverre, testing for at mutasjonen ble ikke dekket av forsikringen på den tiden, så det ville koste tusenvis av dollar. Men flere år og aSupreme Court decisionlater, min helseforsikring var endelig i stand til å dekke testing.
Jeg møtte en genetiker denne siste sommeren og vi gikk over hele min familie - min mor, hennes bror, hennes tanter, min far, mine besteforeldre - som mange familie helse historien som min far kunne huske, pluss min yngre søster og mine to barn. Jeg stirret på de mange navn på siden, prøver å holde alle disse koblet historier rett. Sykepleieren tok litt blod. Jeg dro hjem og gjorde mitt beste i løpet av de neste ukene for å unngå å tenke på kreft.
Da jeg kom tilbake for å få de resultatene, min angst var på en feber tonehøyde. Legen møtte meg på venterommet, og som vi rode heisen opp til kontoret hennes, hun snudde seg mot meg og spurte: “Har du klippe håret ditt?”
Hva betyr det, undret jeg. Er hun prøver å muntre meg opp før hun gir meg dårlige nyheter? Eller er hun så avslappet, takket være mine gode testresultater, at hun bare ønsker å prate om min frisyre.
Hvorfor miste håret til Chemo kan være en ting fra fortiden
“Mmhmmm,” Jeg nikket og begynte rasende tygge min leppe av. Etter det kan ha vært den lengste to-minutters heistur av livet mitt, vi endelig kommet på kontoret hennes.
Jeg hadde ikke teste positivt for noen av brystet eller kreft i bukspyttkjertelen mutasjoner. Ikke en. Men før jeg kunne reagere, hun fortalte meg at jeg gjorde testen positiv for en mutasjon assosiert med en moderat risiko for tykktarmskreft. Tykktarmskreft?
“Men ingen i min familie har hatt kreft i tykktarmen,” stammet jeg. Det viser seg at risikoen for at mutasjonen er bare omtrent det samme som å ha en relativ med kolonkreft. Og risikoen er ikke det samme som en diagnose. Du kan ha en mutasjon uten noen gang å få kreft.
Alle disse årene, jeg har ventet på vitenskap å gi meg svar, men nå er jeg bare hadde flere spørsmål. Har resultatene mener jeg ikke arvet mutasjoner min mor og tanter hadde eller gjorde det bety at de aldri hadde disse mutasjoner til å begynne med? Fordi de fleste kreftformer er “sporadisk” i stedet for “arvet” det er en sjanse min mor og selv hennes tanter kreft ikke ble arvet forhold.
I år hadde jeg min første (forhåpentligvis?) Mange koloskopier, som jeg trenger for å få dem hvert tredje til femte år fra nå av. Min søster, og til slutt, bør barna mine få testet også. Jeg håpet genetisk testing ville gi meg en følelse av sikkerhet, men jeg føler ofte engstelig og overveldet. Jeg ser en gastroenterolog for tykktarmskreftrisiko, en brystkreft onkolog for fortsatt uforklarlig brystkreft i familien min, og jeg skal komme på registeret for bukspyttkjertelkreft ved Johns Hopkins. Disse avtaler føler meg som en konstant påminnelse om at sykdom og død lurer rundt hvert hjørne. Var testing verdt det? Jeg vet ikke.
Lovende ny vaksine kan bruke ditt egne celler for å bekjempe brystkreft
Jeg møtte med brystkreft onkolog et par uker etter mine genetiske testresultater. For år, legene har mer eller mindre bare trakk på skuldrene til familien min historie, men denne legen, kanskje fordi hun er en brystkreft-ekspert, tok en titt på diagrammet min og sa: “Dette ser definitivt ut som en arvelig kreft.” Jeg d ventet på noe definitive og, vel, her var hun. Vi laget en plan: Jeg spurte min far å få ytterligere testing for å se om vi kunne spore tykktarmskreft mutasjon, planlagt min mammografi og ble enige om å komme tilbake i seks måneder og revurdere.
Det viser seg min far har samme mutasjon, noe som betyr at denne testingen er ikke bare om meg eller min mor. Det er min far, min søster, mine barn - en uendelig sett av beregninger. Genetisk testing ikke gir deg svar; det bare gir deg informasjon. Å finne ut hva som kommer etterpå er ingen enkel prestasjon.